Gen
MACF1
microtubule actin crosslinking factor 1
- HGNC 13664(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000127603(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23499(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 39.204.695–39.487.138 (GRCh38)
- Exoner
- 101 exoner fordelt over 282,4 kb
- Protein
- 7.555 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
- Tidligere symboler
- KIAA0754
- MANE Select-transkript
- ENST00000564288.6NM_001394062.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MACF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MACF1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MACF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 24,3 kb af genets 282,4 kb; 22.668 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MACF1
14
positioner i MACF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 282,4 kb af MACF1, inklusive introner, og ikke kun de 24,3 kb eksoner.
Træk knyttet til MACF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MACF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior commissure
- Intellectual disability, severe
- Abnormal hippocampus morphology
Vis 19 træk mere
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Delayed ability to walk
- Hypoplasia of the pons
- Neurodevelopmental delay
- Small brainstem
- Absent speech development
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Enlarged tectum
- Infantile spasms
- Repetitive movements
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MACF1-genet: microtubule actin crosslinking factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/macf1
Dante Labs. MACF1-genet: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/macf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger