Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q21.2
Koordinater
Kromosom 9: 78.297.125–78.330.093 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 33 kb
Protein
370 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PSA, PSAT
MANE Select-transkript
ENST00000376588.4NM_058179.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sygdomme i glycin- og serinstofskiftet

    • SerinmangelsygdommeAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blokerer serinproduktionen og kan give et lille hovedomfang, krampeanfald og udviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at give serin- og glycintilskud, som kan forebygge eller forbedre symptomerne, når behandlingen starter tidligt, herunder før fødslen.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PSAT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved PSAT1. PSAT1 og 2 gener i nærheden på kromosom 9, fra 77.813.609 til 78.813.608.Kromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77.716.097–78.032.500, omvendt-strengGNAQCEP78: 78.236.037–78.279.690, fremadrettet-strengCEP78PSAT1: 78.297.125–78.330.093, fremadrettet-strengPSAT1Diagram af PSAT1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 78.297.125–78.297.270, 146 baserExon 2: 78.300.602–78.300.662, 61 baserExon 3: 78.301.954–78.302.023, 70 baserExon 4: 78.304.735–78.304.940, 206 baserExon 5: 78.306.314–78.306.486, 173 baserExon 6: 78.308.414–78.308.583, 170 baserExon 7: 78.317.676–78.317.804, 129 baserExon 8: 78.328.051–78.328.188, 138 baserExon 9: 78.328.981–78.330.093, 1.113 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 33 kb; 1.113 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PSAT1

31

positioner i PSAT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (6,5 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 33 kb af PSAT1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PSAT1-genet: phosphoserine aminotransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. PSAT1-genet: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psat1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test