Gen
TMTC3
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3
- HGNC 26899↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139324↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 160418↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q21.32
- Koordinater
- Kromosom 12: 88.142.307–88.199.887 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 57,6 kb
- Protein
- 914 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ90492, SMILE
- MANE Select-transkript
- ENST00000266712.11NM_181783.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TMTC3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TMTC3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TMTC3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,2 kb af genets 57,6 kb; 2.745 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TMTC3
11
positioner i TMTC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 57,6 kb af TMTC3, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.
Træk knyttet til TMTC3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TMTC3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
Vis 20 træk mere
- Abnormal shape of nervous system
- Agyria
- Autism spectrum disorder
- Dysgyria
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Cerebral hypomyelination
- More grooves in brain
- Retrocerebellar cyst
- Delayed ability to walk
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TMTC3-genet: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmtc3
Dante Labs. TMTC3-genet: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmtc3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger