Gen
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000066032↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1496↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p12
- Koordinater
- Kromosom 2: 79.513.051–80.648.780 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 1.135,7 kb
- Protein
- 953 aminosyrer
- Også kendt som
- CAP-R, CT114
- MANE Select-transkript
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CTNNA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CTNNA2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CTNNA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 1.135,7 kb; 2.862 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CTNNA2
4
positioner i CTNNA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1.135,7 kb af CTNNA2, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til CTNNA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CTNNA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Vis 13 træk mere
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CTNNA2-genet: catenin alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctnna2
Dante Labs. CTNNA2-genet: catenin alpha 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctnna2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger