Gen
APC2
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
- HGNC 24036(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115266(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10297(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1.450.121–1.473.244 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 23,1 kb
- Protein
- 2.303 aminosyrer
- Også kendt som
- APCL
- MANE Select-transkript
- ENST00000590469.6NM_005883.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs APC2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser APC2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er APC2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,2 kb af genets 23,1 kb; 6.912 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest APC2
8
positioner i APC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,1 kb af APC2, inklusive introner, og ikke kun de 10,2 kb eksoner.
Træk knyttet til APC2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Vis 36 træk mere
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Periventricular ribbonlike heterotopia
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Incoordination
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Thick cerebral cortex
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow palate
- Prominent nose
- Relatively large head
- Wide nasal bridge
Vis 13 træk mere
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Increased head circumference
- Narrow face
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Abnormal dentition
- Enlarged cisterna magna
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Increased arm span
- Dropped arches
- Fluid accumulation in lower limbs
- Large hands
- Ankle flexion contracture
- Bilateral camptodactyly
- Club feet
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Spastic tetraplegia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). APC2-genet: APC regulator of Wnt signaling pathway 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/apc2
Dante Labs. APC2-genet: APC regulator of Wnt signaling pathway 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/apc2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger