AtlasGen
RAB3GAP2
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
- HGNC 17168↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118873↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25782↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q41
- Koordinater
- Kromosom 1: 220.148.293–220.272.453 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner fordelt over 124,2 kb
- Protein
- 1.393 aminosyrer
- Også kendt som
- RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
- MANE Select-transkript
- ENST00000358951.7NM_012414.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rab3gap2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs RAB3GAP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Syndromisk mikroftalmi
Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.
Sådan er RAB3GAP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,3 kb af genets 124,2 kb; 4.182 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af RAB3GAP2
27
positioner i RAB3GAP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 124,2 kb af RAB3GAP2, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- OTX2orthodenticle homeobox 2Deler 2 sygdomme
- ANOS1anosmin 1Deler 1 sygdom
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 sygdom
- BCORBCL6 corepressorDeler 1 sygdom
- BMP4bone morphogenetic protein 4Deler 1 sygdom
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 sygdom
- COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BDeler 1 sygdom
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 sygdom
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 sygdom
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitDeler 1 sygdom
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitDeler 1 sygdom
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseDeler 1 sygdom
Træk knyttet til RAB3GAP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RAB3GAP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged sylvian cistern
- Generalized brain degeneration
Vis 23 træk mere
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hand tremor
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short philtrum
Vis 15 træk mere
- Drooping lower lip
- Grooved tongue
- High palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Underdeveloped penis
- Abnormal localisation of kidneys
- Hydronephrosis
- Small labia majora
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RAB3GAP2-genet: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rab3gap2
Dante Labs. RAB3GAP2-genet: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rab3gap2
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger