Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 435.480–462.533 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 27,1 kb
Protein
403 aminosyrer
Også kendt som
dJ852M4.2
Tidligere symboler
C20orf140
MANE Select-transkript
ENST00000354200.5NM_144628.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er TBC1D20 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved TBC1D20. TBC1D20 og 20 gener i nærheden på kromosom 20, fra 1 til 949.006.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, fremadrettet-strengDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, fremadrettet-strengDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, fremadrettet-strengDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, omvendt-strengDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, fremadrettet-strengDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, fremadrettet-strengDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, omvendt-strengC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, fremadrettet-strengZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, fremadrettet-strengSOX12NRSN2: 346.695–359.706, fremadrettet-strengNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, fremadrettet-strengTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, fremadrettet-strengRBCK1TBC1D20: 435.480–462.533, omvendt-strengTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, omvendt-strengCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, omvendt-strengTCF15SRXN1: 646.614–653.404, omvendt-strengSRXN1: 646.626–675.800, omvendt-strengSCRT2: 661.596–675.802, omvendt-strengSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, omvendt-strengSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, fremadrettet-strengFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, omvendt-strengANGPT4Diagram af TBC1D20: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 435.480–438.841, 3.362 baserExon 7: 439.108–439.295, 188 baserExon 6: 440.248–440.389, 142 baserExon 5: 441.588–441.689, 102 baserExon 4: 441.857–442.043, 187 baserExon 3: 445.050–445.130, 81 baserExon 2: 447.889–448.074, 186 baserExon 1: 462.336–462.533, 198 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 27,1 kb; 1.212 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBC1D20

2

positioner i TBC1D20, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,1 kb af TBC1D20, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBC1D20-genet: TBC1 domain family member 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20-genet: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d20

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test