Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 2.593.654–2.685.615 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 92 kb
Protein
410 aminosyrer
Også kendt som
LIS1, PAFAH, NudF
Tidligere symboler
MDCR, MDS
MANE Select-transkript
ENST00000397195.10NM_000430.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PAFAH1B1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PAFAH1B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved PAFAH1B1. PAFAH1B1 og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 2.139.635 til 3.139.634.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2.059.839–2.303.934, omvendt-strengSMG6SRR: 2.303.383–2.326.656, fremadrettet-strengSRRTSR1: 2.322.376–2.337.965, omvendt-strengTSR1SGSM2: 2.337.488–2.381.058, fremadrettet-strengSGSM2MNT: 2.384.073–2.401.142, omvendt-strengMNTMETTL16: 2.405.562–2.511.904, omvendt-strengMETTL16PAFAH1B1: 2.593.654–2.685.615, fremadrettet-strengPAFAH1B1CLUH: 2.689.386–2.712.663, omvendt-strengCLUHCCDC92B: 2.720.801–2.749.923, omvendt-strengCCDC92BRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, fremadrettet-strengRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, omvendt-strengOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, omvendt-strengOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, omvendt-strengOR1G1Diagram af PAFAH1B1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2.593.654–2.594.006, 353 baserExon 2: 2.638.099–2.638.320, 222 baserExon 3: 2.665.372–2.665.456, 85 baserExon 4: 2.666.016–2.666.090, 75 baserExon 5: 2.666.992–2.667.198, 207 baserExon 6: 2.670.163–2.670.331, 169 baserExon 7: 2.672.655–2.672.757, 103 baserExon 8: 2.674.060–2.674.288, 229 baserExon 9: 2.676.505–2.676.606, 102 baserExon 10: 2.680.164–2.680.320, 157 baserExon 11: 2.681.729–2.685.615, 3.887 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 92 kb; 1.233 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAFAH1B1

101

positioner i PAFAH1B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 92 kb af PAFAH1B1, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAFAH1B1-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. PAFAH1B1-genet: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pafah1b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test