Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 12 kb
Protein
144 aminokyselin
Další názvy
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
Transkript MANE Select
ENST00000507754.9NM_015965.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFA13 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u NDUFA13. NDUFA13 a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 19 022 212 do 20 022 211.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, řetězec zpětnémSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, řetězec dopřednémARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, řetězec dopřednémSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, řetězec zpětnémMEF2B: 19 145 563–19 192 589, řetězec zpětnémMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, řetězec zpětnémBORCS8: 19 163 148–19 192 591, řetězec zpětnémBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, řetězec dopřednémRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, řetězec zpětnémNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, řetězec dopřednémNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, řetězec zpětnémHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, řetězec zpětnémTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, řetězec zpětnémSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, řetězec dopřednémMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, řetězec dopřednémTSSK6: 19 512 396–19 515 553, řetězec zpětnémTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, řetězec dopřednémNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, řetězec dopřednémYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, řetězec dopřednémYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, řetězec dopřednémPBX4: 19 561 707–19 618 746, řetězec zpětnémPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, řetězec zpětnémLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, řetězec zpětnémGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, řetězec zpětnémATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, řetězec dopřednémZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, řetězec zpětnémZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, řetězec zpětnémZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, řetězec dopřednémZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, řetězec dopřednémZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, řetězec zpětnémZNF682Schéma NDUFA13: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 19 516 225–19 516 332, 108 bázíExon 2: 19 526 182–19 526 260, 79 bázíExon 3: 19 527 281–19 527 352, 72 bázíExon 4: 19 527 701–19 527 770, 70 bázíExon 5: 19 528 007–19 528 198, 192 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,5 kb z 12 kb genu; 435 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFA13

    4

    pozic v genu NDUFA13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12 kb genu NDUFA13, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa13

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test