Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q15
Souřadnice
Chromozom 6: 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 76,1 kb
Protein
578 aminokyselin
Další názvy
MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
Předchozí symboly
RARSL
Transkript MANE Select
ENST00000369536.10NM_020320.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RARS2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RARS2. RARS2 a 11 genů poblíž na chromozomu 6, od 87 051 963 do 88 051 962.Chromozom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbCGA: 87 085 495–87 095 150, řetězec zpětnémCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, řetězec dopřednémZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, řetězec zpětnémGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, řetězec dopřednémSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, řetězec dopřednémC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, řetězec dopřednémCFAP206: 87 408 012–87 511 634, řetězec dopřednémSLC35A1: 87 470 623–87 512 336, řetězec dopřednémSLC35A1RARS2: 87 513 938–87 589 987, řetězec zpětnémRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, řetězec dopřednémORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, řetězec zpětnémAKIRIN2SPACA1: 88 047 841–88 066 838, řetězec dopřednémSPACA1Schéma RARS2: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 87 513 938–87 514 499, 562 bázíExon 19: 87 514 957–87 515 020, 64 bázíExon 18: 87 516 806–87 516 880, 75 bázíExon 17: 87 518 169–87 518 264, 96 bázíExon 16: 87 518 630–87 518 739, 110 bázíExon 15: 87 518 824–87 518 891, 68 bázíExon 14: 87 519 583–87 519 707, 125 bázíExon 13: 87 520 180–87 520 256, 77 bázíExon 12: 87 521 464–87 521 524, 61 bázíExon 11: 87 524 557–87 524 652, 96 bázíExon 10: 87 529 542–87 529 648, 107 bázíExon 9: 87 530 784–87 530 942, 159 bázíExon 8: 87 541 918–87 541 994, 77 bázíExon 7: 87 545 616–87 545 699, 84 bázíExon 6: 87 548 591–87 548 646, 56 bázíExon 5: 87 555 408–87 555 505, 98 bázíExon 4: 87 562 702–87 562 785, 84 bázíExon 3: 87 564 130–87 564 232, 103 bázíExon 2: 87 569 517–87 569 590, 74 bázíExon 1: 87 589 922–87 589 987, 66 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 76,1 kb genu; 1 737 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RARS2

162

pozic v genu RARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 76,1 kb genu RARS2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rars2

Vancouver

Dante Labs. Gen RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rars2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test