Gen

CP

ceruloplasmin

Cytogenetisk position: 3q24-q25.1
Koordinater: Kromosom 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
Exoner: 19 exoner på 49,3 kb
Protein: 1 065 aminosyror
Även känd som: AB073614
MANE Select-transkript: ENST00000264613.11NM_000096.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs CP, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ärftliga järnmetabolismrubbningar
- AceruloplasminemiAutosomalt recessiv
  Orsakas av förändringar i CP. Järn ansamlas gradvis i hjärnan, bukspottkörteln, levern och retina i vuxen ålder, vilket leder till lindrig anemi, diabetes, förändringar i retina samt rörelse- eller minnesproblem.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Att påbörja järnkelering tidigt kan förebygga eller bromsa skador på hjärnan och andra organ.
Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)
- Neurodegeneration med hjärnjärnansamling
  En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

Så är CP uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 49,3 kb, och 3 198 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CP

positioner i CP där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

5 av dem (8,6 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

Low mappability (5 positioner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering täcker alla 49,3 kb av CP, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 14 egenskaper

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Cardiac failure

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CP-genen: ceruloplasmin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. CP-genen: ceruloplasmin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cp

Ett test. Ett helt liv av svar.