Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 59 267 038–59 273 454 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 6,4 kb
Protein
346 aminosyror
Även känd som
RX, RAX1
MANE Select-transkript
ENST00000334889.4NM_013435.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Isolerad anoftalmi, mikroftalmi och kolobom

      Ögonmissbildningar utan andra symtom, inklusive nanoftalmi, orsakade av förändringar i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 och andra.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Personer med nanoftalmi (ofta MFRP eller PRSS56) har en ökad risk för trångvinkelglaukom och behöver regelbundna ögonundersökningar. En genetisk diagnos ger även underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är RAX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 18, med en parentes där RAX finns. RAX och 6 gener i närheten på kromosom 18, från 58 770 246 till 59 770 245.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, framåt-strängZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, framåt-strängSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, framåt-strängGRPRAX: 59 267 038–59 273 454, bakåt-strängRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, bakåt-strängCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, bakåt-strängLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, bakåt-strängCCBE1Diagram över RAX: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 59 267 038–59 269 501, 2 464 baserExon 2: 59 272 361–59 272 614, 254 baserExon 1: 59 272 918–59 273 454, 537 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 6,4 kb, och 1 041 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RAX

2

positioner i RAX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,4 kb av RAX, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAX-genen: retina and anterior neural fold homeobox. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX-genen: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rax

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test