Gen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187098(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4286(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p13
- Koordinater
- Kromosom 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 228,9 kb
- Protein
- 526 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- MI, bHLHe32
- Tidigare symboler
- WS2A, WS2
- MANE Select-transkript
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MITF, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Melanom
- Mottaglighet för familjärt kutant melanomAutosomalt dominant
Ärftlig mottaglighet för melanom orsakad av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF och POT1.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbundna fullständiga hudundersökningar, solskydd och, för bärare av CDKN2A, överväg uppföljning för bukspottkörtelcancer.
Waardenburgs syndrom
En grupp tillstånd (typ 1 till 4) som orsakar hörselnedsättning och pigmentförändringar i hår, hud och ögon. Orsakas av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB och EDN3.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är MITF uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 228,9 kb, och 1 581 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MITF
101
positioner i MITF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 228,9 kb av MITF, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MITF
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MITF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MITF-genen: melanocyte inducing transcription factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mitf
Dante Labs. MITF-genen: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mitf
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor