Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IDS

iduronate 2-sulfatase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 28,3 kb
Protein
550 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
ID2S
Tidigare symboler
SIDS
MANE Select-transkript
ENST00000340855.11NM_000202.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukopolysackaridos typ II (Hunters syndrom)

    • X-bundet recessiv

      Brist på iduronat-2-sulfatas leder till lagring av glykosaminoglykaner med grova ansiktsdrag, förstorad lever och mjälte, ledstelhet, luftvägs- och hjärtsjukdom och, i den svåra formen, kognitiv försämring.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling med idursulfas finns tillgänglig, och identifiering av kvinnliga bärare möjliggör familjetestning och reproduktiv planering.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är IDS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där IDS finns. IDS och 14 gener i närheten på kromosom X, från 148 991 147 till 149 991 146.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbAFF2: 148 500 611–149 000 663, framåt-strängAFF2: 149 414 877–149 415 506, bakåt-strängIDS: 149 476 988–149 505 306, bakåt-strängIDS: 149 477 104–149 540 926, bakåt-strängEOLA1: 149 536 605–149 555 341, framåt-strängEOLA1HSFX3: 149 548 210–149 549 924, bakåt-strängHSFX3MAGEA9B: 149 581 653–149 587 471, bakåt-strängMAGEA9BHSFX2: 149 592 512–149 595 314, bakåt-strängHSFX2TMEM185A: 149 596 551–149 631 912, bakåt-strängTMEM185AMAGEA11: 149 688 228–149 717 268, framåt-strängMAGEA11HSFX1: 149 774 068–149 776 867, framåt-strängHSFX1MAGEA9: 149 781 930–149 787 737, framåt-strängMAGEA9MAGEA8: 149 881 141–149 885 835, framåt-strängMAGEA8EOLA2: 149 921 940–149 938 881, bakåt-strängEOLA2HSFX4: 149 929 573–149 931 287, framåt-strängHSFX4Diagram över IDS: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 9: 132 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 55 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 82 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 149 476 988–149 483 218, 6 231 baserExon 8: 149 486 925–149 487 098, 174 baserExon 7: 149 490 314–149 490 440, 127 baserExon 6: 149 496 346–149 496 516, 171 baserExon 5: 149 498 107–149 498 307, 201 baserExon 4: 149 500 949–149 501 037, 89 baserExon 3: 149 503 312–149 503 489, 178 baserExon 2: 149 504 157–149 504 293, 137 baserExon 1: 149 505 035–149 505 306, 272 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,6 kb av genens 28,3 kb, och 1 653 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IDS

558

positioner i IDS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

115 av dem (21 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (90 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av IDS, med introner inräknade, inte bara de 7,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IDS-genen: iduronate 2-sulfatase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. IDS-genen: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ids

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test