Gen
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
- HGNC 24595↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000138036↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51626↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 36 kb
- Protein
- 351 aminosyror
- Även känd som
- D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
- MANE Select-transkript
- ENST00000260605.12NM_016008.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DYNC2LI1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DYNC2LI1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DYNC2LI1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 36 kb, och 1 056 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DYNC2LI1
4
positioner i DYNC2LI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 36 kb av DYNC2LI1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DYNC2LI1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DYNC2LI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ureter
- Epispadias
- Hypospadias
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Absent/small kidney
- Hydroureter
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DYNC2LI1-genen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dync2li1
Dante Labs. DYNC2LI1-genen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dync2li1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor