Gen
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000068885↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57560↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q25.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 142,2 kb
- Protein
- 777 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Tidigare symboler
- WDR56
- MANE Select-transkript
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs IFT80, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser IFT80 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är IFT80 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 142,2 kb, och 2 334 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IFT80
58
positioner i IFT80 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 142,2 kb av IFT80, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till IFT80
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IFT80 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IFT80-genen: intraflagellar transport 80. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift80
Dante Labs. IFT80-genen: intraflagellar transport 80 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift80
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor