Gen
DYNC2I1
dynein 2 intermediate chain 1
- HGNC 21862↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000126870↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55112↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 158 856 558–158 946 189 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 89,6 kb
- Protein
- 1 066 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
- Tidigare symboler
- WDR60
- MANE Select-transkript
- ENST00000407559.8NM_018051.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DYNC2I1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DYNC2I1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DYNC2I1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 89,6 kb, och 3 201 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DYNC2I1
25
positioner i DYNC2I1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 89,6 kb av DYNC2I1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DYNC2I1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DYNC2I1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Omphalocele
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DYNC2I1-genen: dynein 2 intermediate chain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dync2i1
Dante Labs. DYNC2I1-genen: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dync2i1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor