Gen
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187240↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79659↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q22.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
- Exoner
- 89 exoner på 370,4 kb
- Protein
- 4 307 aminosyror
- Även känd som
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Tidigare symboler
- DNCH2
- MANE Select-transkript
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DYNC2H1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DYNC2H1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DYNC2H1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 13,7 kb av genens 370,4 kb, och 12 924 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DYNC2H1
676
positioner i DYNC2H1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 370,4 kb av DYNC2H1, med introner inräknade, inte bara de 13,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DYNC2H1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DYNC2H1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Visa ytterligare 7 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DYNC2H1-genen: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dync2h1
Dante Labs. DYNC2H1-genen: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dync2h1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor