Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CEP120

centrosomal protein 120

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q23.2
Koordinater
Kromosom 5: 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 78,5 kb
Protein
986 aminosyror
Även känd som
FLJ36090
Tidigare symboler
CCDC100
MANE Select-transkript
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är CEP120 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där CEP120 finns. CEP120 och 4 gener i närheten på kromosom 5, från 122 884 148 till 123 884 147.Kromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122 843 439–123 030 349, framåt-strängSNX24PPIC: 123 022 052–123 036 727, bakåt-strängPPICPRDM6: 123 089 224–123 194 266, framåt-strängPRDM6CEP120: 123 344 892–123 423 403, bakåt-strängCEP120CSNK1G3: 123 512 067–123 618 709, framåt-strängCSNK1G3Diagram över CEP120: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 123 344 892–123 346 753, 1 862 baserExon 19: 123 349 944–123 350 089, 146 baserExon 18: 123 364 496–123 364 594, 99 baserExon 17: 123 372 650–123 372 772, 123 baserExon 16: 123 377 374–123 377 535, 162 baserExon 15: 123 378 336–123 378 428, 93 baserExon 14: 123 382 111–123 382 200, 90 baserExon 13: 123 382 737–123 382 889, 153 baserExon 12: 123 382 986–123 383 082, 97 baserExon 11: 123 384 951–123 385 133, 183 baserExon 10: 123 386 518–123 386 667, 150 baserExon 9: 123 388 432–123 388 606, 175 baserExon 8: 123 389 924–123 390 140, 217 baserExon 7: 123 391 110–123 391 337, 228 baserExon 6: 123 393 300–123 393 497, 198 baserExon 5: 123 399 136–123 399 284, 149 baserExon 4: 123 412 399–123 412 540, 142 baserExon 3: 123 416 010–123 416 124, 115 baserExon 2: 123 418 359–123 418 515, 157 baserExon 1: 123 422 950–123 423 403, 454 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 78,5 kb, och 2 961 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CEP120

29

positioner i CEP120 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 78,5 kb av CEP120, inklusive introner, och inte bara de 5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CEP120

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CEP120 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP120-genen: centrosomal protein 120. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. CEP120-genen: centrosomal protein 120 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep120

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test