Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CLDN19

claudin 19

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,1 kb
Protein
224 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000296387.6NM_148960.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

Så är CLDN19 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där CLDN19 finns. CLDN19 och 18 gener i närheten på kromosom 1, från 42 236 665 till 43 236 664.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, bakåt-strängFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, framåt-strängRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, bakåt-strängZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, framåt-strängPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, framåt-strängCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, framåt-strängPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, framåt-strängYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 236, bakåt-strängCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, bakåt-strängP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, framåt-strängC1orf50: 42 767 292–42 794 493, framåt-strängTMEM269: 42 784 991–42 816 619, framåt-strängSVBP: 42 788 324–42 824 810, bakåt-strängSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, framåt-strängERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, framåt-strängZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakåt-strängSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, framåt-strängCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakåt-strängEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, framåt-strängCFAP57Diagram över CLDN19: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 42 733 093–42 735 134, 2 042 baserExon 4: 42 735 878–42 736 030, 153 baserExon 3: 42 738 229–42 738 313, 85 baserExon 2: 42 738 421–42 738 585, 165 baserExon 1: 42 739 841–42 740 236, 396 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 7,1 kb, och 675 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CLDN19

18

positioner i CLDN19 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,1 kb av CLDN19, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CLDN19

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLDN19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLDN19-genen: claudin 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19-genen: claudin 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cldn19

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test