Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 40,6 kb
Protein
720 aminosyror
Även känd som
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE Select-transkript
ENST00000290246.11NM_133171.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ELMO2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ELMO2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där ELMO2 finns. ELMO2 och 18 gener i närheten på kromosom 20, från 45 886 333 till 46 886 332.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, bakåt-strängNEURL2: 45 888 002–45 891 220, bakåt-strängNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, framåt-strängCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, bakåt-strängPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, framåt-strängPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, bakåt-strängZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, framåt-strängMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, framåt-strängSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, bakåt-strängNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, framåt-strängCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, bakåt-strängCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, bakåt-strängSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, bakåt-strängELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, framåt-strängZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, bakåt-strängZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, bakåt-strängOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, bakåt-strängSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, bakåt-strängTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, framåt-strängSLC2A10Diagram över ELMO2: 22 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 46 366 050–46 367 560, 1 511 baserExon 21: 46 368 891–46 368 968, 78 baserExon 20: 46 370 443–46 370 525, 83 baserExon 19: 46 371 352–46 371 459, 108 baserExon 18: 46 371 579–46 371 691, 113 baserExon 17: 46 371 806–46 371 969, 164 baserExon 16: 46 373 399–46 373 535, 137 baserExon 15: 46 374 332–46 374 440, 109 baserExon 14: 46 374 536–46 374 640, 105 baserExon 13: 46 375 236–46 375 370, 135 baserExon 12: 46 375 668–46 375 790, 123 baserExon 11: 46 380 253–46 380 303, 51 baserExon 10: 46 383 416–46 383 494, 79 baserExon 9: 46 386 124–46 386 275, 152 baserExon 8: 46 387 338–46 387 437, 100 baserExon 7: 46 389 039–46 389 220, 182 baserExon 6: 46 393 093–46 393 143, 51 baserExon 5: 46 393 529–46 393 601, 73 baserExon 4: 46 394 049–46 394 089, 41 baserExon 3: 46 394 405–46 394 532, 128 baserExon 2: 46 398 697–46 398 771, 75 baserExon 1: 46 406 548–46 406 615, 68 baser22201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 40,6 kb, och 2 163 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ELMO2

5

positioner i ELMO2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (20 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Segmental duplications (1 position)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 40,6 kb av ELMO2, inklusive introner, och inte bara de 3,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ELMO2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ELMO2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ELMO2-genen: engulfment and cell motility 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2-genen: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/elmo2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test