Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq21.2
Koordinater
Kromosom X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 186,4 kb
Protein
653 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
REP-1
Tidigare symboler
TCD, DXS540
MANE Select-transkript
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Choroideremia

    • X-bundet recessiv

      En X-kopplad korioretinal degeneration orsakad av förändringar i genen CHM; kvinnliga bärare har vanligtvis lindriga förändringar i ögonbotten och få symtom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden ögonvård underlättar planering för synnedsättning, en genetisk diagnos krävs för deltagande i genterapistudier, och kvinnliga släktingar kan erbjudas bärarscreening.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CHM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där CHM finns. CHM och 1 gen i närheten på kromosom X, från 85 454 369 till 86 454 368.Kromosom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, bakåt-strängCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, framåt-strängDACH2Diagram över CHM: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 85 861 180–85 864 821, 3 642 baserExon 14: 85 873 052–85 873 212, 161 baserExon 13: 85 878 965–85 879 063, 99 baserExon 12: 85 894 188–85 894 284, 97 baserExon 11: 85 900 646–85 900 709, 64 baserExon 10: 85 901 084–85 901 188, 105 baserExon 9: 85 911 261–85 911 338, 78 baserExon 8: 85 956 153–85 956 378, 226 baserExon 7: 85 957 855–85 957 975, 121 baserExon 6: 85 958 861–85 958 977, 117 baserExon 5: 85 963 665–85 964 052, 388 baserExon 4: 85 978 767–85 978 891, 125 baserExon 3: 85 981 737–85 981 809, 73 baserExon 2: 86 027 491–86 027 557, 67 baserExon 1: 86 047 484–86 047 558, 75 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 186,4 kb, och 1 962 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHM

104

positioner i CHM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 186,4 kb av CHM, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CHM

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHM-genen: CHM Rab escort protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM-genen: CHM Rab escort protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test