Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMEM98

transmembrane protein 98

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 16,2 kb
Protein
226 aminosyror
Även känd som
DKFZP564K1964
MANE Select-transkript
ENST00000579849.6NM_015544.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Isolerad anoftalmi, mikroftalmi och kolobom

      Ögonmissbildningar utan andra symtom, inklusive nanoftalmi, orsakade av förändringar i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 och andra.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Personer med nanoftalmi (ofta MFRP eller PRSS56) har en ökad risk för trångvinkelglaukom och behöver regelbundna ögonundersökningar. En genetisk diagnos ger även underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är TMEM98 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där TMEM98 finns. TMEM98 och 6 gener i närheten på kromosom 17, från 32 436 234 till 33 436 233.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32 444 379–32 483 319, framåt-strängPSMD11CDK5R1: 32 486 156–32 491 253, framåt-strängCDK5R1MYO1D: 32 492 522–32 877 200, bakåt-strängMYO1DH2BN1: 32 895 433–32 906 586, framåt-strängH2BN1TMEM98: 32 928 153–32 944 315, framåt-strängTMEM98SPACA3: 32 970 376–32 997 877, framåt-strängSPACA3ASIC2: 33 013 087–34 174 964, bakåt-strängASIC2Diagram över TMEM98: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 32 928 153–32 928 237, 85 baserExon 2: 32 931 327–32 931 402, 76 baserExon 3: 32 931 475–32 931 659, 185 baserExon 4: 32 933 174–32 933 305, 132 baserExon 5: 32 934 291–32 934 324, 34 baserExon 6: 32 936 332–32 936 447, 116 baserExon 7: 32 939 477–32 939 536, 60 baserExon 8: 32 940 786–32 944 315, 3 530 baser124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 16,2 kb, och 681 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM98-genen: transmembrane protein 98. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98-genen: transmembrane protein 98 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem98

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test