Gen
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000277027(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6023(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 0,3 kb
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- RMRPR, RRP2, NME1
- Tidigare symboler
- CHH
- MANE Select-transkript
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Lokustyp
- RNA, misc
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RMRP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Immuno-osseösa dysplasier
- Immuno-osseös dysplasiAutosomalt recessiv
En grupp tillstånd, bland annat cartilage-hair hypoplasi (RMRP) och Schimke immuno-osseös dysplasi (SMARCAL1), som kombinerar skelettdysplasi med immunbrist.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till diagnosen går det att undvika levande vacciner, förebygga infektioner och övervaka njurar, blodvärden och cancerrisk.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är RMRP uppbyggd
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,3 kb av genens 0,3 kb.
Så läser ett genomtest RMRP
56
positioner i RMRP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 0,3 kb av RMRP, med introner inräknade, inte bara de 0,3 kb exoner.
Varianter med egen sida (19)
De RMRP-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35 658 016 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35 658 015 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.36C>A | Exon 1 | 35 657 983 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.36C>T | Exon 1 | 35 657 983 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.147G>A | Exon 1 | 35 657 872 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.181G>A | Exon 1 | 35 657 838 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35 657 825 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35 657 823 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.212C>G | Exon 1 | 35 657 807 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35 657 800 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till RMRP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RMRP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RMRP-genen: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rmrp
Dante Labs. RMRP-genen: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rmrp
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor