Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

INVS

inversin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 100 099 243–100 302 175 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 202,9 kb
Protein
1 065 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
NPHP2
MANE Select-transkript
ENST00000262457.7NM_014425.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom

    • NefronofthisisAutosomalt recessiv

      En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är INVS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där INVS finns. INVS och 8 gener i närheten på kromosom 9, från 99 700 709 till 100 700 708.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99 821 847–99 866 891, framåt-strängNR4A3STX17: 99 906 654–99 974 534, framåt-strängSTX17ERP44: 99 978 911–100 099 052, bakåt-strängERP44INVS: 100 099 243–100 302 175, framåt-strängINVSTEX10: 100 301 780–100 352 957, bakåt-strängTEX10MSANTD3: 100 426 693–100 471 524, framåt-strängMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100 442 271–100 577 636, framåt-strängMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100 473 084–100 577 636, framåt-strängTMEFF1CAVIN4: 100 578 033–100 590 017, framåt-strängCAVIN4Diagram över INVS: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 100 099 243–100 099 416, 174 baserExon 2: 100 104 498–100 104 627, 130 baserExon 3: 100 126 383–100 126 549, 167 baserExon 4: 100 226 062–100 226 235, 174 baserExon 5: 100 229 660–100 229 827, 168 baserExon 6: 100 240 060–100 240 240, 181 baserExon 7: 100 242 570–100 242 679, 110 baserExon 8: 100 246 616–100 246 787, 172 baserExon 9: 100 252 283–100 252 438, 156 baserExon 10: 100 252 907–100 253 136, 230 baserExon 11: 100 264 822–100 264 928, 107 baserExon 12: 100 272 864–100 273 076, 213 baserExon 13: 100 284 320–100 284 603, 284 baserExon 14: 100 292 326–100 293 043, 718 baserExon 15: 100 296 917–100 297 146, 230 baserExon 16: 100 297 936–100 298 010, 75 baserExon 17: 100 300 568–100 302 175, 1 608 baser110175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 202,9 kb, och 3 198 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest INVS

112

positioner i INVS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 202,9 kb av INVS, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). INVS-genen: inversin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS-genen: inversin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/invs

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test