Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119333↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 89891↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 633 653–128 656 847 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 23,2 kb
- Protein
- 536 aminosyror
- Även känd som
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Tidigare symboler
- WDR34
- MANE Select-transkript
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs DYNC2I2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DYNC2I2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DYNC2I2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 23,2 kb, och 1 611 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DYNC2I2
45
positioner i DYNC2I2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,2 kb av DYNC2I2, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DYNC2I2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DYNC2I2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DYNC2I2-genen: dynein 2 intermediate chain 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dync2i2
Dante Labs. DYNC2I2-genen: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dync2i2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor