Gen
NPHP3
nephrocystin 3
- HGNC 7907(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000113971(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27031(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner på 41,8 kb
- Protein
- 1 330 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
- MANE Select-transkript
- ENST00000337331.10NM_153240.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NPHP3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Nefronofthisis och Senior-Løkens syndrom
- Senior-Løkens syndromAutosomalt recessiv
En form av nefronofthisis i kombination med retinal degeneration, som kan orsaka tidig synförlust.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att veta detta föranleder remiss till ögonundersökning vid sidan av njuruppföljningen.
- NefronofthisisAutosomalt recessiv
En recessivt ärftlig njursjukdom, orsakad av varianter i NPHP1 och andra cilie-gener, där progressiv tubulointerstitiell ärrbildning leder till njursvikt, vanligtvis under de första tre decennierna i livet.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att veta detta möjliggör regelbunden uppföljning av njurfunktionen, i god tid planering för dialys eller transplantation samt bärartestning för släktingar.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är NPHP3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,3 kb av genens 41,8 kb, och 3 993 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NPHP3
139
positioner i NPHP3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 41,8 kb av NPHP3, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NPHP3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NPHP3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Hyperechogenic pancreas
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged liver
- Abnormal biliary tract morphology
- Abnormal liver parenchyma morphology
- Abnormal pancreatic duct morphology
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Intestinal malrotation
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Neonatal cholestatic liver disease
- Pancreatic dysplasia
- Pancreatic fibrosis
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Hepatic fibrosis
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Liver cysts
- Pancreatic cysts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NPHP3-genen: nephrocystin 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nphp3
Dante Labs. NPHP3-genen: nephrocystin 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nphp3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor