AtlasGenă
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
- HGNC 14344↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000223953↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 114902↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 119.338.942–119.340.883 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 1,9 kb
- Proteină
- 243 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000528368.3NM_001278431.2
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c1qtnf5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți C1QTNF5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă C1QTNF5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei C1QTNF5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 1,9 kb ai genei; 732 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere C1QTNF5
11Ușor
Cât de greu este de secvențiat C1QTNF5 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui C1QTNF5 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui C1QTNF5 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.5,1 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.50 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui C1QTNF5 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
2
poziții în C1QTNF5 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 1,9 kb ai C1QTNF5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Variante patogene ClinVar (4)
Variantele C1QTNF5 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 2
- Patogenă/probabil patogenă 1
- Probabil patogenă 1
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>G (p.Ser163Arg) (se deschide într-o filă nouă) | late-onset retinal degeneration | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_001278431.2(C1QTNF5):c.562C>A (p.Pro188Thr) (se deschide într-o filă nouă) | inherited retinal dystrophy și încă 1 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001278431.2(C1QTNF5):c.489C>A (p.Ser163Arg) (se deschide într-o filă nouă) | inherited retinal dystrophy | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_001278431.2(C1QTNF5):c.562C>G (p.Pro188Ala) (se deschide într-o filă nouă) | late-onset retinal degeneration | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu C1QTNF5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca C1QTNF5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Chorioretinal atrophy
- Choroidal neovascularization
- Difficulties with night vision
- Drusen
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
Afișați încă 19 de trăsături
- Subretinal deposits
- Visual loss
- Abnormal anterior eye segment morphology
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blue yellow color blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Iris degeneration
- Iris transillumination defect
- Macular atrophy
- Peripapillary atrophy
- Red green color blindness
- Epiretinal membrane
- High eye pressure
- Adult-onset night blindness
- Blind spot
- Noninflammatory retina disease
- Retina degeneration
- Sub-RPE deposits
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena C1QTNF5: C1q and TNF related 5. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c1qtnf5
Dante Labs. Gena C1QTNF5: C1q and TNF related 5 [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c1qtnf5
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni