Genă
WNT10A
Wnt family member 10A
- HGNC 13829(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135925(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80326(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 218.880.852–218.893.928 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 13,1 kb
- Proteină
- 417 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000258411.8NM_025216.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți WNT10A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Displazii ectodermice
- Displazie ectodermică legată de WNT10A
O tulburare WNT10A care variază de la absența izolată a unor dinți până la displazie odonto-onico-dermică, cu modificări ale unghiilor și pielii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Evaluarea dentară timpurie ajută la planificarea tratamentului pentru dinții lipsă.
Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită
- Keratodermie palmoplantară ereditară
Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.
Hipodonție și anodonție
- Agenezia dentară (hipodonție)
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei WNT10A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 13,1 kb ai genei; 1.254 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WNT10A
107
poziții în WNT10A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,1 kb ai genei WNT10A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu WNT10A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WNT10A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Multiple eyelid margin cysts
- Wide gaps between baby teeth
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
Afișați încă 29 de trăsături
- Abnormality of baby teeth
- Abnormality of dental shape
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Cone shaped front tooth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Short eyelashes
- Smooth tongue
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Bird-like facial appearance
- Cleft of the mouth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Decreased number of teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Short nail
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
Afișați încă 26 de trăsături
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
- Decreased ability to sweat
- Follicular hyperkeratosis
- Grooved nails
- Hair loss
- Poor toenail formation
- Thin nail
- Basal cell carcinoma
- Excessive sweating
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absent nails
- Apocrine hidrocystoma
- Atypical nail growth
- Chicken skin
- Detachment of nail
- Dry hair
- Hypergranulosis
- Narrow nail
- Orthokeratosis
- Poroma
- Small nail
- Thickening of upper layer of skin
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WNT10A: Wnt family member 10A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wnt10a
Dante Labs. Gena WNT10A: Wnt family member 10A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wnt10a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni