Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.2
Coordonate
Cromozomul 12: 55.720.393–55.724.705 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 4,3 kb
Proteină
318 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HSD17B9, SDR9C5
Simboluri anterioare
RDH1
Transcriptul MANE Select
ENST00000257895.10NM_002905.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Fundus albipunctatAutozomal recesivă

      O formă de cecitate nocturnă staționară, de obicei cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RDH5, cu numeroase puncte albe mici în retină și adaptare lentă la întuneric.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei ajută la evitarea diagnosticării greșite ca distrofie progresivă a retinei.

  • Distrofii maculare ereditare

    • Retinopatie legată de PRPH2Autozomal dominantă

      O afecțiune retiniană cauzată de modificări ale genei PRPH2, care poate duce la distrofie de tip pattern, distrofie vitelină la adult sau degenerare retiniană mai extinsă, chiar și în cadrul aceleiași familii.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Examinările oftalmologice regulate ajută la depistarea complicațiilor și sprijină planificarea tratamentului.

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de RLBP1Autozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RLBP1.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RDH5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află RDH5. RDH5 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 55.222.549 și 56.222.548.Cromozomul 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55.244.609–55.256.625, catena directăOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, catena inversăOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, catena directăOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, catena directăOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, catena directăOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, catena directăOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, catena directăOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, catena directăOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, catena inversăOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, catena directăOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, catena directăOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, catena directăOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, catena directăOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, catena inversăTMT1B: 55.681.445–55.695.748, catena directăBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, catena directăBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, catena directăRDH5: 55.720.393–55.724.705, catena directăRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, catena inversăCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, catena directăSARNP: 55.751.195–55.817.912, catena inversăSARNP: 55.757.275–55.827.546, catena inversăORMDL2: 55.818.034–55.824.097, catena directăORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, catena inversăDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, catena inversăPYM1: 55.901.413–55.932.618, catena inversăPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, catena directăDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, catena inversăPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, catena directăCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, catena directăRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, catena directăSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, catena directăIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, catena directăRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, catena directăERBB3: 56.101.331–56.109.289, catena directăPA2G4: 56.104.349–56.116.329, catena directăPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, catena directăRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, catena directăESYT1: 56.118.250–56.150.107, catena directăMYL6B: 56.151.966–56.159.647, catena directăMYL6: 56.158.322–56.166.572, catena directăMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, catena inversăRNF41: 56.202.179–56.224.275, catena inversăRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, catena directăNABP2Diagrama genei RDH5: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 55.720.393–55.720.517, 125 de bazeExon 2: 55.721.153–55.721.494, 342 de bazeExon 3: 55.721.689–55.721.947, 259 de bazeExon 4: 55.723.886–55.724.049, 164 de bazeExon 5: 55.724.322–55.724.705, 384 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 4,3 kb ai genei; 957 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RDH5

38

poziții în RDH5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,3 kb ai genei RDH5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RDH5: retinol dehydrogenase 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. Gena RDH5: retinol dehydrogenase 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rdh5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu