Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNB3

G protein subunit beta 3

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 6.840.925–6.847.393 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 6,5 kb
Proteină
340 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000229264.8NM_002075.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei GNB3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află GNB3. GNB3 și încă 45 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 6.344.159 și 7.344.158.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6.345.124–6.383.917, catena inversăSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, catena directăLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, catena directăCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, catena directăTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, catena inversăVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, catena inversăMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, catena directăNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, catena directăGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, catena inversăIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, catena inversăNOP2: 6.556.886–6.607.367, catena inversăCHD4: 6.570.081–6.614.982, catena inversăCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, catena inversăLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, catena inversăACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, catena inversăING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, catena inversăZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăGPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăP3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăP3H3GNB3: 6.840.925–6.847.393, catena directăGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, catena inversăCDCA3USP5: 6.852.098–6.866.632, catena directăUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, catena directăSPSB2: 6.870.934–6.889.358, catena inversăLRRC23: 6.873.455–6.914.243, catena directăLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, catena directăENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, catena directăATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, catena directăRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, catena directăRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, catena directăPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, catena inversăEMG1: 6.970.765–6.979.939, catena directă: 6.970.921–6.997.428, catena directăLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, catena inversăC1S: 6.988.259–7.071.281, catena directăC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, catena inversăC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, catena inversăC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, catena inversăRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, catena directăCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, catena directăPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, catena directăACSM4Diagrama genei GNB3: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exon 1: 6.840.925–6.841.033, 109 de bazeExon 2: 6.841.258–6.841.344, 87 de bazeExon 3: 6.841.586–6.841.624, 39 de bazeExon 4: 6.842.970–6.843.076, 107 de bazeExon 5: 6.843.174–6.843.237, 64 de bazeExon 6: 6.843.363–6.843.525, 163 de bazeExon 7: 6.843.632–6.843.698, 67 de bazeExon 8: 6.843.777–6.843.978, 202 de bazeExon 9: 6.845.586–6.845.802, 217 de bazeExon 10: 6.846.792–6.847.393, 602 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 6,5 kb ai genei; 1.023 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GNB3: G protein subunit beta 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. Gena GNB3: G protein subunit beta 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnb3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu