Genă

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Localizare citogenetică: 2q34
Coordonate: Cromozomul 2: 208.266.255–208.358.746 (GRCh38)
Exoni: 42 de exoni pe 92,5 kb
Proteină: 2.098 de aminoacizi
Denumiri alternative: MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Simboluri anterioare: PIP5K3
Transcriptul MANE Select: ENST00000264380.9NM_015040.4
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pikfyve.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți PIKFYVE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Distrofii corneene ereditare
- Distrofie corneeană
  Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.
  - 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.

Structura genei PIKFYVE

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,9 kb din cei 92,5 kb ai genei; 6.297 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PIKFYVE

poziții în PIKFYVE unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 92,5 kb din PIKFYVE, inclusiv intronii, nu doar cei 9,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PIKFYVE

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIKFYVE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. Gena PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pikfyve

Un test. Răspunsuri pentru o viață.