Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLCD1

phospholipase C delta 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p22.2
Coordonate
Cromozomul 3: 38.007.496–38.029.642 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 22,1 kb
Proteină
756 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000334661.5NM_006225.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PLCD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PLCD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PLCD1. PLCD1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 37.518.569 și 38.518.568.Cromozomul 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, catena directăITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, catena directăCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, catena directăVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.642, catena inversăPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, catena directăDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, catena inversăACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, catena directăMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, catena directăOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, catena directăSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, catena directăSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, catena directăXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, catena directăACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, catena directăEXOGDiagrama genei PLCD1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 38.007.496–38.007.858, 363 de bazeExon 14: 38.008.014–38.008.163, 150 de bazeExon 13: 38.008.235–38.008.367, 133 de bazeExon 12: 38.008.458–38.008.636, 179 de bazeExon 11: 38.009.042–38.009.158, 117 de bazeExon 10: 38.009.272–38.009.431, 160 de bazeExon 9: 38.009.653–38.009.811, 159 de bazeExon 8: 38.009.904–38.010.053, 150 de bazeExon 7: 38.010.131–38.010.275, 145 de bazeExon 6: 38.010.361–38.010.562, 202 de bazeExon 5: 38.011.214–38.011.445, 232 de bazeExon 4: 38.011.544–38.011.673, 130 de bazeExon 3: 38.016.491–38.016.719, 229 de bazeExon 2: 38.020.188–38.020.352, 165 de bazeExon 1: 38.029.506–38.029.642, 137 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 22,1 kb ai genei; 2.271 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLCD1

4

poziții în PLCD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,1 kb ai genei PLCD1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLCD1: phospholipase C delta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plcd1

Vancouver

Dante Labs. Gena PLCD1: phospholipase C delta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plcd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu