Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CD79A

CD79a molecule

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 41.877.279–41.881.372 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 4,1 kb
Proteină
226 de aminoacizi
Denumiri alternative
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Simboluri anterioare
IGA
Transcriptul MANE Select
ENST00000221972.8NM_001783.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Agammaglobulinemie (forme legate de X și autozomale)

    • Agammaglobulinemie autozomală

      Lipsa sau numărul foarte redus de limfocite B, cauzate de modificări ale genelor din calea receptorului limfocitelor B, precum IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 și TCF3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei CD79A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CD79A. CD79A și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 41.379.326 și 42.379.325.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41.350.853–41.425.001, catena directăTMEM91: 41.350.885–41.384.742, catena directăEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, catena inversăBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, catena directăBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, catena inversăB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, catena inversăDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, catena directăERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, catena directăCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, catena inversăCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, catena inversăCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, catena directăCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, catena directăCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, catena directăCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, catena directăCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, catena inversăLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, catena directăDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, catena directăRPS19CD79A: 41.877.279–41.881.372, catena directăCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, catena directăARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, catena inversăERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, catena inversăRABAC1: 41.956.879–41.994.232, catena inversăATP1A3: 41.966.582–41.997.497, catena inversăATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, catena inversăGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, catena directăZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, catena inversăPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, catena inversăDEDD2: 42.215.133–42.232.149, catena inversăZNF526: 42.216.774–42.231.887, catena directăZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, catena inversăGSK3A: 42.234.583–42.255.132, catena inversăERF: 42.247.569–42.255.172, catena inversăCIC: 42.268.508–42.295.801, catena directăCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, catena inversăPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, catena directăPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, catena directăTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, catena directăMEGF8Diagrama genei CD79A: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 41.877.279–41.877.383, 105 de bazeExon 2: 41.878.990–41.879.289, 300 de bazeExon 3: 41.879.535–41.879.653, 119 de bazeExon 4: 41.880.670–41.880.738, 69 de bazeExon 5: 41.880.867–41.881.372, 506 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 4,1 kb ai genei; 681 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD79A

6

poziții în CD79A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,1 kb ai genei CD79A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CD79A: CD79a molecule. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. Gena CD79A: CD79a molecule [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd79a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu