Genă
RFX6
regulatory factor X6
- HGNC 21478(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185002(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 222546(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 116.877.242–116.932.161 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 54,9 kb
- Proteină
- 928 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC33442, dJ955L16.1
- Simboluri anterioare
- RFXDC1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000332958.3NM_173560.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RFX6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Diabet zaharat
Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă
Structura genei RFX6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 54,9 kb ai genei; 2.787 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RFX6
11
poziții în RFX6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 54,9 kb ai genei RFX6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RFX6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RFX6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Absent gallbladder
- Annular pancreas
- Intestinal malrotation
- Jejunal atresia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Anteriorly placed anus
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RFX6: regulatory factor X6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rfx6
Dante Labs. Gena RFX6: regulatory factor X6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rfx6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni