NEUROG3

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Diareea congenitală și enteropatiile

  • Diareea congenitală

    Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.

    • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.

• Diabet zaharat

  • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

    • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

• Diabetul zaharat neonatal

  • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

    • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei NEUROG3

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 1,7 kb ai genei; 645 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NEUROG3

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Are 2 de afecțiuni în comun
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAre 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• GATA4GATA binding protein 4Are 2 de afecțiuni în comun
• GATA6GATA binding protein 6Are 2 de afecțiuni în comun
• GCKglucokinaseAre 2 de afecțiuni în comun
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Are 2 de afecțiuni în comun
• HNF1BHNF1 homeobox BAre 2 de afecțiuni în comun
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• INSinsulinAre 2 de afecțiuni în comun
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Are 2 de afecțiuni în comun
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu NEUROG3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEUROG3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină