Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYO1A

myosin IA

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.3
Coordonate
Cromozomul 12: 57.028.517–57.050.129 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 21,6 kb
Proteină
1.043 de aminoacizi
Simboluri anterioare
MYHL, DFNA48, BBMI
Transcriptul MANE Select
ENST00000300119.8NM_005379.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MYO1A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MYO1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află MYO1A. MYO1A și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 56.539.323 și 57.539.322.Cromozomul 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, catena directăRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, catena inversăBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, catena inversăATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, catena inversăPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, catena inversăNACA: 56.714.612–56.741.535, catena inversăPRIM1: 56.730.438–56.752.384, catena inversăPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, catena directăHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, catena inversăSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, catena inversăRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, catena directăACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, catena inversăZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, catena inversăTAC3MYO1A: 57.028.517–57.050.129, catena inversăMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, catena inversăNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, catena directăNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, catena inversăSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, catena directăLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, catena directăNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, catena directăSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, catena inversăCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, catena inversăSTAC3: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăINHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăDCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăDiagrama genei MYO1A: 28 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 28: 57.028.517–57.028.881, 365 de bazeExon 27: 57.029.132–57.029.259, 128 de bazeExon 26: 57.029.435–57.029.587, 153 de bazeExon 25: 57.029.740–57.029.872, 133 de bazeExon 24: 57.030.210–57.030.316, 107 de bazeExon 23: 57.031.040–57.031.174, 135 de bazeExon 22: 57.036.307–57.036.381, 75 de bazeExon 21: 57.036.772–57.036.840, 69 de bazeExon 20: 57.036.942–57.037.091, 150 de bazeExon 19: 57.037.548–57.037.641, 94 de bazeExon 18: 57.037.869–57.038.069, 201 de bazeExon 17: 57.038.412–57.038.638, 227 de bazeExon 16: 57.038.809–57.039.009, 201 de bazeExon 15: 57.039.212–57.039.274, 63 de bazeExon 14: 57.041.184–57.041.288, 105 de bazeExon 13: 57.041.432–57.041.497, 66 de bazeExon 12: 57.043.072–57.043.158, 87 de bazeExon 11: 57.043.240–57.043.358, 119 de bazeExon 10: 57.043.856–57.044.003, 148 de bazeExon 9: 57.044.106–57.044.209, 104 de bazeExon 8: 57.046.552–57.046.650, 99 de bazeExon 7: 57.046.863–57.046.926, 64 de bazeExon 6: 57.047.061–57.047.107, 47 de bazeExon 5: 57.047.303–57.047.407, 105 de bazeExon 4: 57.047.627–57.047.721, 95 de bazeExon 3: 57.047.989–57.048.104, 116 de bazeExon 2: 57.048.210–57.048.343, 134 de bazeExon 1: 57.049.887–57.050.129, 243 de baze28262422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 21,6 kb ai genei; 3.132 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYO1A

1

poziție în MYO1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,6 kb ai genei MYO1A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu MYO1A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYO1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYO1A: myosin IA. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. Gena MYO1A: myosin IA [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu