Genă
SPI1
Spi-1 proto-oncogene
- HGNC 11241(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000066336(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6688(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 47.354.860–47.378.547 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 23,7 kb
- Proteină
- 270 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378538.8NM_003120.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SPI1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Agammaglobulinemie (forme legate de X și autozomale)
- Agammaglobulinemie 10 (SPI1)Autozomal dominantă
Deficit de anticorpi cu număr redus de limfocite B, cauzat de o singură copie modificată a genei SPI1 (PU.1).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SPI1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 23,7 kb ai genei; 813 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SPI1
7
poziții în SPI1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23,7 kb ai genei SPI1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SPI1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPI1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SPI1: Spi-1 proto-oncogene. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spi1
Dante Labs. Gena SPI1: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spi1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni