IGLL1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Agammaglobulinemie (forme legate de X și autozomale)

  • Agammaglobulinemie autozomală

    Lipsa sau numărul foarte redus de limfocite B, cauzate de modificări ale genelor din calea receptorului limfocitelor B, precum IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 și TCF3.

    • ClinGen evaluează legătura drept moderată
    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Substituția pe tot parcursul vieții a imunoglobulinelor, tratamentul prompt al infecțiilor și evitarea vaccinurilor vii previn majoritatea complicațiilor grave.

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • ClinGen evaluează legătura drept moderată
    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Boală de imunodeficiență

    Una dintre cele 170 gene legate de ea

    Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

    • ClinGen evaluează legătura drept moderată
    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei IGLL1

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 7,2 kb ai genei; 642 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

• BLNKB cell linkerAre 3 de afecțiuni în comun
• CD79ACD79a moleculeAre 3 de afecțiuni în comun
• CD79BCD79b moleculeAre 3 de afecțiuni în comun
• IGHMimmunoglobulin heavy constant muAre 3 de afecțiuni în comun
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Are 3 de afecțiuni în comun
• TCF3transcription factor 3Are 3 de afecțiuni în comun
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorAre 2 de afecțiuni în comun
• BCL11BBCL11 transcription factor BAre 2 de afecțiuni în comun
• BTKBruton tyrosine kinaseAre 2 de afecțiuni în comun
• C1QAcomplement C1q A chainAre 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu IGLL1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IGLL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină