Genă
ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
- HGNC 3319(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102034(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2000(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq26.1
- Coordonate
- Cromozomul X: 130.063.955–130.110.497 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 46,5 kb
- Proteină
- 663 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- MEF, ELFR
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000308167.10NM_001421.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ELF4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boli autoinflamatorii monogenice rare
- Deficit de ELF4 (sindrom autoinflamator asemănător Behçet 2)Recesivă legată de cromozomul X
Ulcere bucale, febră și inflamație intestinală la bărbați, cauzate de variante ale genei ELF4.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ELF4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 46,5 kb ai genei; 1.992 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ELF4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ELF4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ELF4: E74 like ETS transcription factor 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elf4
Dante Labs. Gena ELF4: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elf4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni