Genă
LCT
lactase
- HGNC 6530(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115850(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3938(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 135.787.850–135.837.184 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 49,3 kb
- Proteină
- 1.927 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264162.7NM_002299.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LCT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiențe congenitale ale dizaharidazelor
- Deficiența congenitală de lactazăAutozomal recesivă
O deficiență severă a enzimei lactază de la naștere, cauzată de variante ale genei LCT, care provoacă diaree apoasă de îndată ce începe alimentația cu lapte.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
O dietă fără lactoză ameliorează simptomele și previne deshidratarea și retardul de creștere în perioada sugarului.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei LCT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 49,3 kb ai genei; 5.784 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LCT
7
poziții în LCT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 49,3 kb ai genei LCT, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LCT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LCT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LCT: lactase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lct
Dante Labs. Gena LCT: lactase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lct
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni