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Característica
Lethargy
A state of fatigue, either physical or mental slowness and sluggishness, with difficulties in initiating or performing simple tasks. Distinguished from apathy which implies indifference and a lack of desire or interest in the task. A person with lethargy may have the desire, but not the energy to engage in personal or socially relevant tasks.
Resumo
- Também conhecida como
- Dullness, Inaction, Inactivity, Languor, Slowness, Torpor
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test262 genes associados a Lethargy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lethargy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Sempre | Em 2 doenças |
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Sempre | Em 2 doenças |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 222 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AVParginine vasopressin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAX8paired box 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYS2glycogen synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCP2uncoupling protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Não registado | Em 1 doença |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Não registado | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GLDCglycine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| KRT18keratin 18 | Não registado | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TCN2transcobalamin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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