Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Resumo

Localização citogenética
1p21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 100 186 919–100 249 834 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 62,9 kb
Proteína
482 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
Transcrito MANE Select
ENST00000370132.8NM_001918.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença da Urina de Xarope de Bordo

    • Autossómica recessiva

      Causada por variantes em BCKDHA, BCKDHB ou DBT, que podem provocar urina com cheiro adocicado, dificuldades na alimentação e, sem tratamento, edema cerebral e crises metabólicas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite uma dieta com teor proteico ajustado, uma monitorização próxima dos níveis de leucina e cuidados de emergência durante a doença, o que pode prevenir lesões cerebrais.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DBT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DBT. DBT e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 99 718 377 a 100 718 376.Cromossoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99 703 970–99 766 642, fita inversaFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, fita diretaAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, fita diretaSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fita diretaSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fita diretaSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, fita inversaSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fita diretaTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, fita inversaLRRC39DBT: 100 186 919–100 249 834, fita inversaDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fita diretaRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, fita diretaCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, fita diretaGPR88Diagrama de DBT: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 11: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 100 186 919–100 196 422, 9504 basesExão 10: 100 206 230–100 206 301, 72 basesExão 9: 100 206 445–100 206 636, 192 basesExão 8: 100 210 694–100 210 771, 78 basesExão 7: 100 214 817–100 214 983, 167 basesExão 6: 100 215 983–100 216 199, 217 basesExão 5: 100 218 626–100 218 747, 122 basesExão 4: 100 230 733–100 230 914, 182 basesExão 3: 100 235 436–100 235 511, 76 basesExão 2: 100 240 761–100 240 884, 124 basesExão 1: 100 249 770–100 249 834, 65 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,8 kb dos 62,9 kb do gene; 1449 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DBT

157

posições em DBT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 62,9 kb de DBT, incluindo os intrões, e não apenas os 10,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. Gene DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dbt

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test