Trait
Lethargy
A state of fatigue, either physical or mental slowness and sluggishness, with difficulties in initiating or performing simple tasks. Distinguished from apathy which implies indifference and a lack of desire or interest in the task. A person with lethargy may have the desire, but not the energy to engage in personal or socially relevant tasks.
Résumé
- Aussi appelé
- Dullness, Inaction, Inactivity, Languor, Slowness, Torpor
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lethargy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Toujours | Dans 2 affections |
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Toujours | Dans 2 affections |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Toujours | Dans 2 affections |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Toujours | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Toujours | Dans 2 affections |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 222 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASPAaspartoacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AVParginine vasopressin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DDCdopa decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DMXL2Dmx like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXE1forkhead box E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GATA1GATA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| OTCornithine transcarbamylase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PAX8paired box 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| THtyrosine hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUOX2dual oxidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GYS2glycogen synthase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGthyroglobulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPOthyroid peroxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UCP2uncoupling protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPYSdihydropyrimidinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GKglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLDCglycine decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRT18keratin 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non signalé | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCN2transcobalamin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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