Rasgo
Lethargy
A state of fatigue, either physical or mental slowness and sluggishness, with difficulties in initiating or performing simple tasks. Distinguished from apathy which implies indifference and a lack of desire or interest in the task. A person with lethargy may have the desire, but not the energy to engage in personal or socially relevant tasks.
Resumen
- También conocido como
- Dullness, Inaction, Inactivity, Languor, Slowness, Torpor
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test262 genes asociados a Lethargy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lethargy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Siempre | En 2 afecciones |
| AK2adenylate kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Siempre | En 2 afecciones |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| BOLA3bolA family member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Siempre | En 1 afección |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Siempre | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Siempre | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Siempre | En 1 afección |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Siempre | En 2 afecciones |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Siempre | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Siempre | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 222 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASPAaspartoacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AVParginine vasopressin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DDCdopa decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DMXL2Dmx like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE1forkhead box E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| OTCornithine transcarbamylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PAX8paired box 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL15ribosomal protein L15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL18ribosomal protein L18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL26ribosomal protein L26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL27ribosomal protein L27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL31ribosomal protein L31 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL35ribosomal protein L35 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL8ribosomal protein L8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL9ribosomal protein L9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS10ribosomal protein S10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS27ribosomal protein S27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS29ribosomal protein S29 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DUOX2dual oxidase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GYS2glycogen synthase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLCSholocarboxylase synthetase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HNF1AHNF1 homeobox A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGthyroglobulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPOthyroid peroxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UCP2uncoupling protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | No registrado | En 1 afección |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| DPYSdihydropyrimidinase | No registrado | En 1 afección |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | No registrado | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GKglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| GLDCglycine decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| KRT18keratin 18 | No registrado | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | No registrado | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | No registrado | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | No registrado | En 1 afección |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | No registrado | En 1 afección |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | No registrado | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | No registrado | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | No registrado | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TCN2transcobalamin 2 | No registrado | En 1 afección |
| TLR3toll like receptor 3 | No registrado | En 1 afección |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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