Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.2-q22.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Exons
10 exons over 265,2 kb
Eiwit
3.703 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
ZNF927, FLJ26184
Eerdere symbolen
ATBF1, C16orf47
MANE Select-transcript
ENST00000268489.10NM_006885.4
Type locus
gene with protein product

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Bredere groeperingen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ZFHX3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar ZFHX3 zich bevindt. ZFHX3 en 0 genen in de buurt op chromosoom 16, van 72.415.507 tot 73.415.506.Chromosoom 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72.782.885–73.048.128, omgekeerde-strengZFHX3Diagram van ZFHX3: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 72.782.885–72.788.848, 5.964 basenExon 9: 72.793.255–72.798.714, 5.460 basenExon 8: 72.800.027–72.800.129, 103 basenExon 7: 72.811.577–72.811.777, 201 basenExon 6: 72.811.905–72.812.038, 134 basenExon 5: 72.829.779–72.829.859, 81 basenExon 4: 72.889.731–72.889.962, 232 basenExon 3: 72.950.469–72.950.965, 497 basenExon 2: 72.957.427–72.960.194, 2.768 basenExon 1: 73.047.752–73.048.128, 377 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 15,8 kb van de 265,2 kb van het gen; 11.112 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ZFHX3 leest

2

posities in ZFHX3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 265,2 kb van ZFHX3, inclusief introns, en niet alleen de 15,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ZFHX3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZFHX3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ZFHX3-gen: zinc finger homeobox 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. ZFHX3-gen: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zfhx3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen