Gen
TFE3
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
- HGNC 11752(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000068323(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7030(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 49.028.726–49.043.357 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 14,6 kb
- Eiwit
- 575 aminozuren
- Ook bekend als
- TFEA, bHLHe33
- MANE Select-transcript
- ENST00000315869.8NM_006521.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TFE3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TFE3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 14,6 kb van het gen; 1.728 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TFE3 leest
10
posities in TFE3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,6 kb van TFE3, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TFE3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TFE3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Drooping lower lip
- Coarse facial features
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
Toon 6 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TFE3-gen: transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tfe3
Dante Labs. TFE3-gen: transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tfe3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken