Gen
UNC13A
unc-13 homolog A
- HGNC 23150↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130477↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23025↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 17.601.336–17.688.354 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons over 87 kb
- Eiwit
- 1.703 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1032, Munc13-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000519716.7NM_001080421.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/unc13a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees UNC13A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest UNC13A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van UNC13A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 87 kb van het gen; 5.112 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van UNC13A
2
posities in UNC13A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 87 kb van UNC13A, inclusief intronen, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UNC13A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UNC13A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
Toon 72 kenmerken meer
- Axonal spheroids
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased reflex response
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with central sharp waves
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Inappropriate laughter
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb tremor
- Lou Gehrig's disease
- More active than typical
- Motor delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Pain insensitivity
- Poor eye contact
- Psychosis
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Tonic seizure
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Hoffmann sign
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- IQ less than 20
- Muscle twitch
- Paralysis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized muscle weakness
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Toon 18 kenmerken meer
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic hemiparesis
- Thoracolumbar scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knee contracture
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Decreased arm strength
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Intrahepatic inclusion bodies
- Poor suck
- Poor swallowing
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UNC13A-gen: unc-13 homolog A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/unc13a
Dante Labs. UNC13A-gen: unc-13 homolog A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/unc13a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken