Gen
TRAF7
TNF receptor associated factor 7
- HGNC 20456(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000131653(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84231(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 2.155.782–2.178.129 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 22,3 kb
- Eiwit
- 670 aminozuren
- Ook bekend als
- RNF119, DKFZp586I021, MGC7807
- Eerdere symbolen
- RFWD1
- MANE Select-transcript
- ENST00000326181.11NM_032271.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRAF7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TRAF7 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TRAF7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 22,3 kb van het gen; 2.013 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRAF7 leest
12
posities in TRAF7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,3 kb van TRAF7, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRAF7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRAF7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability
Toon 25 kenmerken meer
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Tethered cord
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Degeneration of cerebrum
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Toon 8 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Decreased arm strength
- Dropped arches
- Finger bends toward pinky
- Fluid accumulation in lower limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long big toe
- Lower limb muscle weakness
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint contracture
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRAF7-gen: TNF receptor associated factor 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/traf7
Dante Labs. TRAF7-gen: TNF receptor associated factor 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/traf7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken