Gen
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000121741↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7750↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q12.11
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 19.958.727–20.089.115 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 130,4 kb
- Eiwit
- 1.377 aminozuren
- Ook bekend als
- RAMP, FIM, MYM
- Eerdere symbolen
- ZNF198
- MANE Select-transcript
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmym2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ZMYM2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ZMYM2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ZMYM2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,4 kb van de 130,4 kb van het gen; 4.134 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ZMYM2
43
posities in ZMYM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 130,4 kb van ZMYM2, inclusief intronen, en niet alleen de 7,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZMYM2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZMYM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZMYM2-gen: zinc finger MYM-type containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zmym2
Dante Labs. ZMYM2-gen: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zmym2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken